São mutações nos genes que estão associadas com a morte súbita

Abril 23, 2016 Admin Saúde 0 0
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A morte súbita de atletas deve-se, em muitos casos, anomalias cardíacas estranhos que podem não ter expressão clínica na vida normal, mas que se tornam evidentes quando um esforço cardíaco é necessária como no treinamento atlético.

Desmocolina-2




Para a prevenção da análise clínica e estudo da família é crucial. No entanto genética está a contribuir para uma melhor abordagem para o problema. Um grupo de pesquisadores da La Coruna contribui para este conhecimento com a descrição de uma mutação no gene desmocolina-2 (DSC2) que está associado com cardiomiopatia arritmogênica do ventrículo direito.

Este trabalho, desenvolvido pelo Instituto de Pesquisa Biomédica de La Coruña (INIBIC) e serviço de Cardiologia do Hospital da Universidade de La Coruña, foi galardoado com o Prémio Nacional de Primeiro de Investigação em Medicina do Esporte, em sua décima primeira edição, não conseguiu em Oviedo.

Martin Ortiz, um dos líderes da pesquisa, explicou que sua descoberta tem sido a história fundamental do seu grupo no estudo de cardiomiopatias, acompanhamento de mais de 600 famílias com cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia dilatada, e 200, com alguns casos de miocardiopatia arritmogênica ventrículo direito.

Eles, então, analisou o caso de um ex-profissional pólo atleta saltador, que entrou no hospital com uma síncope arritmia maligna. Em seu mais tarde descobriu uma mutação até agora não descritos, e "provavelmente a causa do desenvolvimento da doença, ou seja, a arritmogênica", disse Ortiz, que acrescentou que "o pai da paciente foi diagnosticado com cardiomiopatia dilatada."

A alteração da proteína

A mutação descrita agora gera prejudicada ventricular direita e esquerda. Em particular, é a mutação IVS11 + 2TC no intrão 11 DSC2 gene que codifica para a proteína-2 desmocolina células musculares cardíacas. A função deste gene é codificam proteínas que as células de ancoragem para a célula.

A mutação na mesma coisa que faz é alterar uma proteína âncora ", que perde parte de sua estrutura molecular, e é aí que reside o seu efeito patogênico."

A importância desta descoberta é que "ajuda a estabelecer a base genética de certos morte súbita de origem cardíaca de um atleta, para detectar antes que eles ocorram, e definir o protocolo de ação ou tratamento adequado para cada caso."

No entanto Ortiz insistiu que os estudos genéticos não podem substituir a análise clínica e da família e deixou claro que qualquer indivíduo que irá desenvolver um esporte, tanto competição amadora, devem ser submetidos a um estudo preliminar para afastar subjacente doença cardíaca.

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