Síndrome do gato Meow

Junho 2, 2016 Admin Saúde 0 2
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Síndrome de deleção do cromossomo 5p, aka menos síndrome miau 5p ou gato inclui um conjunto de sintomas que resultam da falta de uma porção do cromossomo 5. O nome da síndrome é que o choro do bebê lembra o miado de um gato.

Jerome Lejeune, chefe de Citogenética no Hospital Necker de crianças em Paris, descrita em 1963, os três primeiros casos conhecidos de crianças com esse anormalidades cromossômicas eliminação ou supressão parcial do braço curto do cromossomo 5, cujos gritos lembrou miau um gato, daí o nome Cri du chat (Cri du chat).




A deleção do cromossoma 5p envolve a eliminação de vários genes. A ausência de uma delas, a TERT (transcriptase inversa da telomerase), envolvida no controlo do crescimento celular, acredita-se desempenhar um papel essencial no aparecimento de determinadas características da síndrome. A origem da maioria dos casos da doença remonta desenvolvimento do óvulo ou espermatozóide, e só alguns é porque um dos pais é portador. No momento, não há cura para a doença.

Baixo peso ao nascer

As pessoas afectadas por esta síndrome também chorar característica que tende a desaparecer com a idade, baixo peso e retardo do crescimento, baixo-grupo orelhas ou anormalmente, retardo mental, dedos das mãos e pés parcialmente unidos por membranas, uma única linha na palma da mão, marcas na pele em frente das orelhas, desenvolvimento lento ou incompleta de habilidades motoras, cabeça pequena (microcefalia), mandíbula pequena e olhos espaçados (hipertelorismo). Embora o prognóstico é variável, retardo mental é comum e muito variável.

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