Sintomas galactosemia

Abril 2, 2016 Admin Saúde 0 5
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galactosemia associado com uma série de sinais e sintomas que começam alguns dias após o nascimento. A criança começa a se recusam a consumir leite materno ou fórmula para dar-lhe no hospital. Vômitos e regurgitação, sinais de desnutrição e subnutrição, problemas de desenvolvimento, deficiências na evolução correta ocorrendo ...

Você deve suspeitar que o paciente tem galactosemia clássica ocorre quando sustentada ao longo do tempo alguns dos sinais acima. Os percentuais elevados de galactose na urina geralmente alta, mas pode ser normal na presença de vômitos, falta de consumo de ração ou soro.




Os níveis de galactose e subprodutos do metabolismo e muito alto irá estar presente em plasma de sangue normal e de urina de pacientes que sofrem da doença. De facto, os produtos obtidos a partir do corpo de metabolizar galactose tentar os testes são utilizados para o diagnóstico da patologia. Uma vez que a excreção urinária de galactitol um bom indicador da progressão da doença.

A insuficiência prematura dos ovários, o que é observado em 30-60% dos pacientes está associada com quase nenhuma actividade enzima envolvida, e tanto o diagnóstico precoce da galactosemia ou tratar, prevenir esta complicação.

Os mecanismos pelos quais galactosemia provoca disfunção ovariana são desconhecidos, embora alguns estudos sugerem que é os efeitos locais e não devido à dieta ou galactose exposição após o nascimento.

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