Sintomas da doença de Niemann-Pick

Abril 18, 2016 Admin Saúde 0 1
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O tipo A se inicia nos primeiros meses de vida. Os sintomas podem incluir:

  • Abdominal (área de barriga) e inflamação entre 3-6 meses
  • Mancha vermelha morango no olho
  • Dificuldades de alimentação
  • A perda precoce de habilidades motoras (piora com o tempo)

Os sintomas do tipo B são geralmente mais leves e ocorrem na infância ou adolescência tardia. O inchaço abdominal pode ser visto na primeira infância, mas quase nenhum comprometimento neurológico, tais como perda de habilidades motoras. Alguns pacientes podem ter infecções respiratórias.

O tipo C geralmente afeta crianças em idade escolar, mas a doença pode ocorrer em qualquer momento, desde a infância até a idade adulta. Os sintomas podem incluir:




  • Dificuldades postura dos membros (distonia)
  • Aumento do baço
  • Aumento do fígado
  • Icterícia ao nascimento ou logo após o nascimento
  • As dificuldades de aprendizagem e declínio intelectual progressivo (demência)
  • Apreensões
  • Dificuldades ou irregularidades no discurso
  • Perda súbita do tônus ​​muscular, o que pode levar a quedas (cataplexia)
  • Tremores
  • Dificuldade mover os olhos para cima e para baixo (supranuclear verticais olhar paralisia)
  • Marcha instável, falta de jeito, dificuldade para andar (ataxia)

sintomas do tipo D são semelhantes aos do tipo C.

O Type E ocorre em adultos. Sintomas incluem o inchamento do baço e problemas neurológicos. Pouco se sabe sobre este tipo raro de Niemann-Pick.

Os sintomas e progressão da doença em todos os tipos de Niemann-Pick variar de pessoa para pessoa. Nenhum sintoma deve ser usada para incluir ou excluir Niemann-Pick a diagnóstico. Outras doenças comuns podem causar sintomas semelhantes à doença de Niemann-Pick.

Uma pessoa nas fases iniciais da doença podem mostrar apenas alguns sintomas. Nem todos os sintomas estão nos estágios avançados da doença.

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