Prevenção da doença de Niemann-Pick

Abril 28, 2016 Admin Saúde 0 46
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Todos os tipos de Niemann-Pick é autossômica recessiva. Isto significa que ambos os pais são portadores: cada um carrega uma cópia do gene anormal, sem ter quaisquer sinais de doença.

Quando ambos os pais são portadores, há uma chance de 25% que a criança tem a doença e 50% de chance de que a criança seja portadora.




O vector de teste só é possível se o defeito genético é identificado. Os defeitos envolvidos em tipos A e B foram extensamente estudados e existem testes de ADN para estas formas de Niemann-Pick.

defeitos genéticos, foram identificados no DNA de muitos pacientes com diabetes tipo C, de modo que pode ser possível diagnosticar aqueles que carregam o gene anormal.

Alguns centros oferecem testes para diagnosticar um bebê ainda no útero.

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