Os sintomas de distrofia miotônica e Tipos

Junho 29, 2016 Admin Saúde 0 3
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Os sinais e sintomas variam dependendo do tipo de distrofia miotónica. Em geral, os sintomas da distrofia miotónica incluem:

  • A fraqueza muscular
  • Aparente falta de coordenação
  • Incapacitantes progressivos, fixações resultantes (contraturas) dos músculos ao redor das articulações e perda de mobilidade

sinais e sintomas específicos variam entre as diferentes formas de distrofia miotônica. Cada tipo tem um diferente idade de início, as partes do corpo e sintomas afectam principalmente a rapidez com que a doença progride.




- distrofinopatias

Estes tipos de distrofias musculares são causadas por um defeito genético da proteína distrofina.

A distrofia miotônica é a forma mais grave da distrofinopatia. Ela ocorre principalmente em crianças e é a forma mais comum de distrofia miotônica, que afeta crianças. Sinais e sintomas de distrofia miotônica incluem:

  • Quedas freqüentes
  • Grandes músculos da panturrilha
  • Dificuldade levantar de uma posição deitada ou sentada
  • A fraqueza dos músculos da perna, resultando em dificuldade de correr e saltar
  • Andar gingado
  • Retardo mental leve em alguns casos

Os sinais e sintomas de Duchenne geralmente aparecem entre 2 e 3 anos de idade entre os dois. Primeiro, ele afeta os músculos da pélvis, braços e coxas. No final da infância, a maioria das crianças com esta forma de distrofia miotônica não pode andar. A maioria morreu em 20 ou 30 anos, muitas vezes de pneumonia, fraqueza dos músculos respiratórios ou de complicações cardíacas.

Becker distrofia miotônica é uma forma mais branda de distrofinopatia. Ela geralmente afeta crianças mais velhas e os jovens, e progride mais lentamente, geralmente ao longo de várias décadas. Os sinais e sintomas da distrofia miotónica Becker são semelhantes aos de Duchenne.

Se os sinais e sintomas é geralmente cerca de 11 anos, mas não pode ocorrer até meados dos anos 20 ou mesmo mais tarde. As pessoas afetadas por distrofia miotônica Becker geralmente são capazes de caminhar através de seus filhos, e muitas vezes até a idade adulta.

- A distrofia miotônica

Também conhecida como doença de Steinert, esta forma de distrofia miotônica provoca rigidez muscular e incapacidade de relaxar os músculos à vontade (myotonia), e a fraqueza dos músculos das outras formas de distrofia miotônica.

Embora esta forma de distrofia miotônica pode afetar as crianças muitas vezes não afetam as pessoas até a idade adulta. Podem variar muito em sua severidade. Os músculos podem sentir forte após o uso. A progressão desta forma de distrofia miotônica é lento.

- Outros tipos importantes de distrofia miotônica

Os outros principais tipos de distrofia miotônica incluem:

  • Vida distrofia miotônica
  • Distrofia miotônica congênita
  • Myotonic Oculofaríngea distrofia
  • Myotonic distal distrofia
  • Emery-Dreifuss distrofia miotônica
  • Miopatias miofibrilares

miotônica Vida distrofia. Os músculos geralmente primeiros por esta forma de distrofia miotônica afetados incluem:

  • Hips
  • De volta

Esta forma progride em seguida, os braços e as pernas, mas a progressão é lenta. Hips distrofia miotônica pode começar desde a infância até a idade adulta.

distrofia miotônica congênita. O termo "distrofia miotónica congénita" refere-se a um grupo de distrofias musculares hereditárias. Os sinais dessas doenças podem ser:

  • Fraqueza muscular Geral
  • Deformidades articulares

MD congênita é evidente no nascimento ou tornar-se evidente antes da idade de dois. O curso da doença varia muito, dependendo do tipo. Algumas formas de distrofia miotônica congênita progride lentamente e causar apenas incapacidade leve, enquanto outros progredir rapidamente e causar danos graves.

Oculofaríngea distrofia miotônica. O primeiro sinal desse tipo de distrofia miotônica geralmente pálpebras caídas, seguido por fraqueza dos músculos dos olhos, face e garganta, levando à dificuldade de engolir. A progressão é lenta. Os sinais e sintomas aparecem pela primeira vez na idade adulta, geralmente em uma pessoa 40 anos ou 50 anos.

distal distrofia miotônica. Este grupo inclui os músculos mais longe do centro do corpo (músculos distais) - as mãos, antebraços, pés e pernas. A gravidade é geralmente menor do que outras formas de distrofia miotónica, e, portanto, tende a progredir lentamente. MD distal geralmente começa na idade adulta entre 40 e 60.

miopatias miofibrilares (MFMS). Embora em alguns casos os MFMS afetam apenas as pessoas mais próximas ao centro do corpo (músculos proximais) músculos - como os músculos do ombro e do quadril - músculos distal são também frequentemente envolvidos. Este grupo de desordens musculares também tem sido associada com:

  • A rigidez da coluna
  • contraturas musculares
  • Os danos nos nervos (neuropatia periférica)
  • espessamento e endurecimento do músculo cardíaco (cardiomiopatia)
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