Os sintomas da síndrome de Patau

Maio 10, 2016 Admin Saúde 0 87
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A gravidade e os sintomas da síndrome de Patau variam de acordo com o tipo de anormalidades cromossômicas, muito graves para uma aparência e comportamento quase normal. Trissomia Figura 13, que está presente na maioria dos casos faz com graves defeitos internos e externos e numerosas. Comumente, o cérebro anterior não é dividido em lobos ou hemisférios (holoprosencephaly) ea cabeça é geralmente muito pequena (microcefalia). A medula espinhal pode sair através de uma abertura nas vértebras da coluna vertebral (mielomeningocelo). As crianças que sobrevivem a infância têm profundo retardo mental e convulsões podem ocorrer.

O desenvolvimento incompleto dos olhos e nervos olfativos costumam acompanhar anormalidades cerebrais descritas. Os olhos podem ser muito pequeno (microftalmia) ou um dos olhos pode estar ausente (anophthalmia). Os olhos são, por vezes, próximos um do outro (hipotelorismo) ou fundidos numa única estrutura. Desenvolvimento incompleto das estruturas no olho (coloboma) ou a retina especialmente desenvolvido (displasia da retina) também produzem problemas de visão. Indivíduos com síndrome de Patau podem surgir parcialmente ou totalmente surdo, e muitos deles sofrem de infecções de ouvido recorrentes.




As características faciais de muitas pessoas com síndrome de Patau apareça achatada. As orelhas são geralmente baixos e mal formados juntos. Muitas vezes, uma criança com trissomia 13 têm lábio leporino, fenda palatina, ou ambos. Outras características físicas incluem dobras da pele na parte de trás do pescoço, ou os dedos extras ou dos pés (polidactilia), permanentemente dedos (camptodactilia), saltos mais importantes e que faltam algumas costelas fechado. Malformações genitais são comuns em indivíduos com diagnóstico de síndrome de Patau. Como testículos que não desceram (criptorquidia), escroto anormalmente desenvolvido e genitália ambígua em masculino ou útero anormal (útero bicornis) em mulheres.

Na maioria dos casos, as crianças afetadas têm dificuldade em respirar e defeitos cardíacos, como atriais e ventriculares defeitos septais (buracos entre as câmaras do coração), malformações realizadas que causam sentido do fluxo sanguíneo anormal (persistência do canal arterial) orifícios nas válvulas do coração d pulmões (pulmonar e válvulas aórticas) e o posicionamento do coração para a direita em vez de à esquerda (dextrocardia). Os rins e do tracto gastrointestinal pode ser afectado com semelhantes aos observados nos cistos PKD. Essas anormalidades são graves e muitas vezes fatal.

A trissomia parcial do segmento distal do cromossomo 13 geralmente envolve sintomas menos graves, mas a aparência facial grave e característico incluindo pequeno nariz arrebitado, uma área maior do que o normal entre o nariz eo lábio superior, sobrancelhas grossas e tumores compostas de vasos sanguíneos na testa (hemangiomas capilar frontal). A trissomia parcial do cromossomo 13 segmento proximal é muito menos provável que seja fatal e tem sido associado com uma variedade de características faciais, tais como um grande nariz, lábio superior curto e mandíbula para trás. Ambas as formas de trissomia parcial resultar em atraso mental grave.

As dificuldades de alimentação e constipação, doença do refluxo, a taxa de crescimento lento, curvatura da coluna vertebral (escoliose), irritabilidade, sensibilidade à luz: sol

Depois de meses outros sintomas em crianças com síndrome de Patau são observados, o tom baixo do músculo , pressão arterial elevada, sinusites, infecções do trato urinário e audição e visão.

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