Os defeitos congênitos e abortos

Junho 10, 2016 Admin Saúde 0 1
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O anormalidades cromossômicas, que pode ser estrutural ou numérica, são uma das principais causas de defeitos congénitos e abortos. Estima-se que 50% das concepções terminam em aborto espontâneo, e que 50% destes abortos têm anormalidades cromossômicas significativos.
Como resultado, cerca de 25% do produtos da concepção tem defeito cromossômico significativo. As anormalidades cromossômicas mais comuns encontrados em abortos são 45, X (Síndrome de Turner), triploidy e Trissomia 16. Anormalidades cromossômicas são responsáveis ​​por 7% dos principais defeitos de nascimento, e mutações em genes representam mais 8%.
Células somáticas humanas normais contêm 46 cromossomos e normal gameta 23. As células somáticas normais são diplóides, ou seja, 2 N, enquanto gametas normais são haplóides ou n. Euplóide, qualquer múltiplo exato de n. Aneupliode refere-se a qualquer número de cromossomos de euploid, e geralmente se aplica a casos de presença de um cromossomo extra (trissomia) ou não (monosomy). Anormalidades no número de cromossomos pode vir durante divisões meióticas ou mitóticas.

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