O genoma do feto no sangue da mãe

Maio 2, 2016 Admin Saúde 0 7
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A nova técnica, cuja viabilidade acaba testado na China, poderiam servir no futuro para o diagnóstico genético de um feto sem utilizar métodos invasivos de uma única amostra de sangue da mãe.

O estudo, realizado pela Universidade de Hong Kong (China), foi capaz de determinar a partir de um exame de sangue da mãe, o bebê terá talassemia minor, serão portadores da doença, mas provavelmente não desenvolvem sintomas.




A análise genética do feto são realizadas por amniocentese, ou a remoção do líquido amniótico do saco que envolve o feto, ou com uma técnica chamada CVS (biópsia de vilo corial).

Ambos são invasivos e exigir a remoção de pequenas amostras de interiores: geralmente não há problema, tem algum risco de lesão para o feto.

O novo método é baseado na descoberta de que havia uma década atrás: o ADN fetal encontrado flutuando em fragmentos pequenos no plasma do sangue da mãe.

"A descoberta em 1997 de célula DNA fetal livre no plasma materno abriu novas possibilidades de diagnóstico pré-natal não invasivo."

Ela tinha sido mostrado em estudos que o ADN fetal flutuante podem ser usadas para pesquisar doenças hereditárias específicas, tais como a síndrome de Down.

No entanto, novas pesquisas têm potencialmente aumentava a probabilidade de estes testes, oferecendo pela primeira vez, um mapa completo dos genes do feto.

Genoma completo

"Antes desse estudo, não ficou claro se todo o genoma fetal é representado no plasma materno, ou se as proporções relativas de DNA fetal e materna são constantes."

Sua pesquisa estabeleceu duas perguntas afirmativamente: genoma nascido não pode ser todo o sangue da mãe, que sempre apresenta a mesma proporção: 90% do DNA que contém é a mãe, e os 10%, o filho restante.

O trabalho de separar o DNA fetal foi como encontrar "uma agulha num palheiro." 400.000 foram analisados ​​milhão de moléculas de ADN presentes na amostra de sangue, utilizando uma técnica de sequenciação maciçamente paralelo.

Tínhamos que ter os dados genéticos de ambos, pai e mãe, e só depois de todas essas informações, foi possível ver genoma da criança.

Tanto o pai e mãe eram portadores de genes de talassemia, em particular a sua variante 'beta'.

Somente se a criança herda a mutação pai e mãe, para desenvolver a forma mais elevada da doença.

Eles foram capazes de determinar que o feto trouxe em sua mutação genética pai, mas não a mãe, que era uma variável diferente.

"Embora ainda em fase de testes de conceito, este estudo mostra que o seqüenciamento de DNA no plasma materno fornece um método não invasivo digitalizar todo o genoma para formar problemas genéticos".

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