Novos genes candidatos no complexo quebra-cabeça de câncer de mama

Abril 16, 2016 Admin Saúde 0 2
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Fatores ambientais, estilo de vida e genes. Esta é a combinação letal que é necessário para desenvolver um tumor.

Dois estudos publicados simultaneamente na revista Nature Genetics esta semana fornecer novas informações sobre o ingrediente final deste cocktail: os genes podem predispor uma mulher desenvolver câncer de mama.




Porque os estudos sobre o genoma permitiram revelar os segredos de nosso DNA, grandes consórcios internacionais são dedicados por erros ou mutações muito comuns na população em geral, mas que poderia levar a um aumento da susceptibilidade ao desenvolvimento de câncer de mama entre seus portadores.

Funciona com milhares de pacientes (alguns espanhóis), desenvolvido em colaboração entre o Instituto Nacional do Câncer (NCI) nos Estados Unidos e instituições ao redor do Centro Nacional de Pesquisa sobre o Câncer do mundo, incluindo ,, CNIO- identificaram estes quatro novos genes.

Ao contrário dos velhos conhecidos, BRCA1 e BRCA2, que são raras na população (apenas um em cada 1.500 mulheres é portadora), mas carregam um risco elevado de câncer de mama; Há outro (chamado de baixa penetrância) genes, comum, mas menos "perigoso".

Ou seja, envolve um risco pequeno, mas são amplamente distribuídas entre a população ", a 10% -30% da população é portadora cada uma dessas variantes individualmente", explica elmundo.es Javier Benítez, diretor do programa de genética Cancer CNIO.

Até agora sabia menos do que uma dúzia desses genes, e dois documentos recentemente divulgados adicionar novos candidatos para esta lista. Embora, como Benítez, um dos signatários do trabalho que levou Douglas Easton, da Universidade de Cambridge (Reino Unido), "mas muitos genes baixa penetrância envolvidos no câncer de mama que sabemos não é reconhecido.

Embora suspeito de ser cerca de 100, a ser descoberto nos próximos anos graças a estes análise abrangente do genoma ".

Funções Investigando

Novos membros da lista de genes do câncer de mama têm nomes como NEK10, SLC4A7, RAD51L1 e, tal como reconhecido por outro autor em ambos os inquéritos, o espanhol Montserrat Garcia-Closas, o Instituto Nacional do Câncer dos Estados Unidos, "muitos deles nós ficaram surpresos porque ele nunca foi associado ao câncer. "

Na verdade, acrescenta o seu parceiro na CNIO, "até agora, todos nós sabíamos que eram genes de reparo de DNA, mas este não é o caso com o novo, cujas funções precisas ainda são desconhecidos, em muitos casos."

Como participante disse Jesus Gonzalez Bosquet em outros lugares (dirigido por David Hunter, NCI) descobriram algumas variações (chamados SNPs, ou seja, polimorfismos de nucleotídeo único) estão localizados em outro gene; mas em outros casos, eles são marcadores próximos a genes, por isso ainda é necessário estudar o que é a sua função.

Ele acrescenta, "ter em mente que o que encontramos é um possível associação genética, não uma relação causal."

Um trabalho deste tipo, que é 'mergulho' aleatoriamente ao longo do genoma, à procura de diferentes regiões entre mulheres saudáveis ​​e câncer de mama, não é possível sem tecnologia genômica moderna e dezenas de milhares de amostras para dar estatisticamente significativas (mais de 70.000 participantes em um dos postos de trabalho e mais de 20.000 no outro).

Benitez explica, se uma mulher normal tem cerca de 10% de chance de desenvolver câncer em sua vida; o risco conferido por cada gene separadamente é tão pequena que o risco de se aumentar apenas a 11% -13%.

No entanto, se em vez de apenas um desses erros "muito perigosos", transportando seis ou sete genes de baixa penetrância, simultaneamente, as suas chances de ficar doente subiria para 30% ou 40%.

Apesar do resultado, tanto García-Closas como Benitez reconhecer que as aplicações clínicas desta descoberta está. "No futuro, quando você termina um pouco 'mais esta lista de genes, poderia, eventualmente, desenvolver um teste genético para analisar simultaneamente a maioria destas mutações para prever o risco individual de cada mulher", disse o pesquisador espanhol de Cambridge.

Além disso, o melhor a biologia do câncer é conhecido, fornece informações adicionais sobre o processo de carcinogênese, os mecanismos que levam ao câncer e as possíveis moléculas que poderiam se tornar "alvos" para potenciais tratamentos.

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