Miopatia metabólica

Maio 26, 2016 Admin Saúde 0 1890
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O termo "miopatia metabólica" é dizer "doença muscular metabólica". Neste grupo de doenças musculares mudaram algumas das reacções químicas que são essenciais para a produção e armazenamento de energia apropriado em células musculares ou miócitos.

Os músculos, para cumprir adequadamente o seu papel, quando necessário, eles precisam de uma grande quantidade de energia armazenada na forma de moléculas de adenosina trifosfato ou ATP.




Esta energia é tipicamente a partir de hidratos de carbono e gorduras armazenadas na força muscular como combustíveis sob a forma de glicogénio, ou extraídos directamente do sangue que circula na forma de glicose e os ácidos gordos.

Se a quantidade de energia disponível nos músculos é menor do que o normal, defeito funcional manifesta clinicamente com uma gama de sintomas.

Sintomas

O sintoma característico de uma miopatia metabólica é a intolerância ao exercício, manifestada por fadiga quase sempre o início da actividade muscular, embora em alguns miopatias aparece apenas no final do ano.

Junto com a sensação de cansaço, o paciente com miopatia metabólica pode aquejarse dor e cãibras.

Quando os episódios dolorosos de miopatias metabólicas são intenso, muitas vezes a manifestação clínica de um processo de degradação da estrutura muscular aguda conhecida como rabdomiólise, miopatia característica da deficiência metabólica da carnitina-palmitoil.transferasa.

Durante a crise de mioglobina muscular rabdomiólise, cuja presença na urina (mioglobinúria) é destacada pela cor vermelho escuro que compra é liberada.

Mioglobinúria provoca danos nos rins, se não tratada adequadamente, com urgência, com a administração de fluidos intravenosos.

Tipos de miopatias

Vários miopatias metabólicas ausentes diferem em química na sequência de processos metabólicos do tecido muscular que levam à produção e armazenamento de energia nas mitocôndrias das células do músculo ou miócitos.

Por sua vez, miopatias metabólicas podem ser classificados de acordo com o princípio do metabolismo imediatamente afetados (carboidratos e gorduras).

- miopatias de defeitos no metabolismo dos hidratos de carbono

- Ácido Maltase Deficiência: Também conhecida como doença de armazenamento de glicogênio tipo 2, doença de Pompe ou armazenamento de glicogênio generalizada.

Você pode começar na infância (forma infantil da doença de Pompe) ou na idade adulta e é herdada de forma autossómica recessiva. Ela provoca fraqueza muscular progressiva que afeta principalmente os músculos do tronco (músculos respiratórios) e os seguintes membros (miopatia proximal). - Déficit enzima deramificanti: o armazenamento de glicogênio tipo de doença 3 ou doença Cori ou Forbes.

Você pode começar na infância ou na idade adulta e é herdada de forma autossómica recessiva.

Particularmente afeta o fígado e fraqueza muscular geralmente aparece depois, sendo mais pronunciada nos músculos dos antebraços, mãos, pernas e pés.

- Déficit de fosforilase muscular: doença de armazenamento de glicogênio tipo 5 ou doença de McArdle.

Com um começo pode ser na infância ou na idade adulta, é hereditária autossômica recessiva.

Causas intolerância ao exercício, especialmente se for intenso, com câimbras e fraqueza muscular.

- Escassez de Fosfofrutoquinase: armazenamento de glicogênio tipo de doença 7 ou doença Tarui.

A partir da infância para a idade adulta, é hereditária autossômica recessiva.

Manifesta-se por intolerância ao exercício dores, cólicas e até mesmo myoglobinuria.

- Deficiência de fosfoglicerato quinase: o armazenamento de glicogênio tipo de doença 9.

Casa da infância para a idade adulta, com recessiva ligada ao X

Clinicamente manifesta-se como anemia, esplenomegalia, retardo mental e convulsões. Menos freqüentemente, pode afetar a fraqueza muscular, cãibras e mioglobinúria.

- Escassez de fosfoglicerato mutase: o armazenamento de glicogênio tipo de doença 10.

Casa da infância para a idade adulta, com herança autossômica recessiva. Faz com intolerância ao exercício, dor muscular, cãibras e, às vezes, mioglobinúria.

- O lactato desidrogenase: o armazenamento de glicogênio tipo de doença 11.

Ela começa na juventude e é herdada de forma autossómica recessiva. Ela ocorre com intolerância ao exercício e crise myoglobinuria. Erupções são freqüentemente associados.

- Miopatias defeitos de metabolismo da gordura

- Deficiência de carnitina: começa na infância e é herdada de forma autossómica recessiva.

Este miopatia metabólica progride lentamente, afeta o músculo do coração e os músculos das raízes dos membros superiores e inferiores.

Deficiência de carnitina pode ser secundária a outras doenças metabólicas (deficiência secundária) carnitina ou um resultado de uma mutação no gene responsável pelo transporte carnitina expressa a proteína celular (deficiência de carnitina primária).

- A falta de carnitina palmitoil transferase: miopatia raro com início na juventude com herança autossômica recessiva.

A intolerância ao exercício e cólicas geralmente ocorrem após o exercício prolongado e cansativo, mesmo após várias horas de terminar o exercício.

Normalmente causar crise rabdomiólise.

- miopatias de defeitos na reciclagem de trifosfato de adenosina, ou ATP

- Déficit mioadenilato deaminase: Casa na idade adulta autossômica recessiva.

A maioria das pessoas com esta deficiência são assintomáticos, enquanto apenas alguns sintomas de intolerância ao exercício muscular.

Todas as miopatias metabólicas esta série excepto deficiência de carnitina são causadas por defeitos nas enzimas envolvidas no metabolismo do músculo reacções químicas; estes defeitos enzimáticos são, por sua vez, causadas por mutações nos genes que expressam estas enzimas.

Carnitina deficiência miopatia é causada pela falta de uma molécula que não é uma enzima, mas está envolvida no processo metabólico.

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