Mania Gene Descoberto

Julho 2, 2016 Admin Saúde 0 2
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A revista Nature publicou um estudo nesta semana com base g ENETICS de mania ou comportamento maníaco que ocorre em desordem e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade bipolar (TDAH).

Os autores, liderados por Huda Zoghbi, Baylor College of Medicine (EUA), sugerem que as causas deste comportamento não pode se esconder atrás do superexpressão SHANK3, um gene com um papel importante no funcionamento do cérebro.




"SHANK3 codifica uma proteína que funciona na sinapse, o ponto de comunicação entre neurónios," diz Zoghbi SINC. "As mutações -pérdidas e deleções de um fragmento de ADN de um Cromosoma- têm sido associados ao autismo, atraso mental e esquizofrenia. E o aumento do número de SHANK3 também poderiam ser prejudiciais para a função neuronal," adiciona .

No entanto, ao contrário de deleções SHANK3, eram pouco claros até agora os efeitos da sobre-expressão desse gene. O trabalho confirmou que ocorreu mais cedo em camundongos e depois em dois pacientes humanos.

"Para nossa surpresa, os ratos que superexpressam SHANK3 ter convulsões e comportamento maníaco, como a hiperatividade, hipersensibilidade a anfetaminas e ritmos circadianos anormais", diz o especialista.

A mais detalhada Análise ensaios bioquímicos e eletrofisiológica indicaram que neurônios nesses ratos têm atividade elétrica anormal devido ao mudança nas sinapses.

Mais tarde, os cientistas identificaram dois pacientes humanos com neuropsiquiátrico, um pólo e outro com TDAH, que tinha duplicações na região cromossómica contendo SHANK3.

Para além da simples determinação dos sintomas associados com a sobre-expressão de SHANK3, este estudo sugere que as alterações moleculares e celulares que conduzem ao desenvolvimento de doença bipolar e comportamento maníaco, talvez.

Tratamento eficaz

O documento identifica os tratamentos que podem ser úteis para as pessoas com distúrbios neuropsicológicos relacionados com a superexposição de SHANK3.

Os autores avaliaram os efeitos do estabilizadores de humor nestes modelos de ratos e descobriu que o valproato (um ácido graxo com funcionalidade anticonvulsivante), mas não de lítio, é capaz de reverso comportamento maníaco.

"Estes resultados melhorar a compreensão dos mecanismos que contribuem para esses distúrbios neuropsicológicos e tipo de tratamentos que podem ser apropriados", disse Zoghbi. "Este tipo de análise será fundamental no futuro para a seleção de terapias adequadas para esses transtornos."

Referência bibliográfica: Nature, 24 de outubro de 2013. DOI: 10.1038/nature12630 (SYNC)

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