Hepática fosforilase quinase deficiência ligada ao cromossoma X

Abril 4, 2016 Admin Saúde 0 36
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É uma forma comum de armazenamento de glicogênio, a atividade da enzima pode ser reduzida a GR e leucócitos, mas é normal em músculo. Geralmente ocorre entre o primeiro eo quinto ano de vida com baixa estatura e descoberta acidental de hepatomegalia.
O colesterol, triglicéridos e enzimas do fígado aumentou ligeiramente, cetose pode ocorrer após o jejum. As concentrações de lactato e o ácido úrico são geralmente normais; resposta glicêmica ao glucagon é normal.
Hepatomegalia e alterações bioquímicas do sangue geralmente voltam ao normal com a idade, mais altura adulta normal, finalmente, chegar e geralmente assintomática, apesar da persistente déficit de fosforilasequinase. A aparência histológica do fígado mostra uma hepatócitos deitado pela presença de armazenamento de glicogênio tem um gasto ou quebrado, e é menos compacto do que glicogênio glicogênio tipo doença do armazenamento I ou III. Você pode observar a formação de septos fibrosos e alterações inflamatórias de baixo grau.
O gene estrutural isoform fígado da subunidade alfa do fosforilase cinase é Xp22 e mutações neste gene que causam a doença são conhecidas.

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