Faz com distrofia miotônica

Abril 29, 2016 Admin Saúde 0 11
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A distrofia miotônica é um termo geral para um grupo de doenças hereditárias que carregam um gene defeituoso. Qualquer forma de distrofia miotónica é causada por uma mutação genética que é específico para este tipo de patologia. Os tipos mais comuns de distrofia miotónica parece ser devida a uma deficiência genética da proteína distrofina muscular.

O legado de Duchenne ou Becker MD. Duchenne e Becker distrofia miotônica são passados ​​de mãe para filho através de um dos genes da mãe em um modelo chamado crianças recessivo ligado ao X. herdar um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y de seus pais.




A combinação XY faz os homens. Meninas herdar dois cromossomos X, um da mãe e um de seus pais. Combinação XX determina quais são mulheres. O gene defeituoso que causa a distrofia muscular de Becker e é localizado no cromossoma X

As mulheres que têm apenas um cromossomo X com o gene defeituoso que provoca essas distrofias musculares são portadores e às vezes desenvolvem problemas do músculo cardíaco (cardiomiopatia) e fraqueza muscular. A doença pode saltar uma geração até que outro filho herda o gene defeituoso no cromossoma X, em alguns casos de Duchenne e Becker, distrofia miotónica, a doença resulta de uma nova mutação em um gene em vez de um gene defeituoso herdado.

Os modelos diferem de outros tipos de distrofia miotônica. A distrofia miotônica ea maioria MFMS são transmitidos em um padrão chamado de herança autossômica dominante. Se ambos os pais transporta o gene para a distrofia miotónica, existe a possibilidade de 50 por cento será a perturbação passada ao longo de uma criança.

Alguns dos tipos menos comuns de distrofia miotônica são passados ​​ao longo de um padrão de herança que marca Duchenne e Becker distrofia miotônica. Outros tipos de distrofia miotônica pode ser passado de geração em geração e afeta igualmente homens e mulheres. Ainda outros requerem um gene defeituoso de ambos os progenitores.

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