Faz com Atrofia Muscular Espinhal

Maio 11, 2016 Admin Saúde 0 1
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O SMA é uma doença autossômica recessiva, o que significa que ele também pode afetar homens e mulheres e que as duas cópias do gene, um herdado de cada um dos pais a desenvolver a doença.

Descobriu-se que um gene chamado sobrevivência do neurónio motor (SMN é o acrónimo) têm a área anormal (quer através da eliminação ou uma cópia extra de um gene) em 95 por cento dos casos de SMA. Você pode avaliar pessoas sintomáticas de todas as idades através de estudos de DNA normalmente feitas a partir de amostras de sangue.




Quando ambos os pais são portadores, há um 25 por cento (um em cada quatro) chance com cada gravidez de ter um filho com SMA. O teste do portador para a população em geral são muitas vezes difíceis e muitas vezes está disponível somente se eles foram concebidos para uma criança afetada anterior na família.

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