Diagnóstico da doença de Niemann-Pick

Junho 5, 2016 Admin Saúde 0 1
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O tipo A e B são diagnosticadas através da medição da quantidade de esf ingomielinase ácida em células brancas do sangue. O teste pode ser realizado utilizando uma amostra de sangue ou medula óssea. Este exame pode determinar quem tem a doença, mas não revela que podem ser portadores. Você pode realizar testes de DNA para diagnosticar portadores do tipo A e B.

Em geral, uma biópsia da pele é usado para diagnosticar tipos C e D de Niemann-Pick. Cientistas do laboratório observar como as células da pele crescem e estudar como ele se move e lojas de colesterol. Testes de DNA também pode ser realizada a olhar para os dois genes que causam Niemann-Pick tipo C




Testes adicionais podem incluir:

  • Lâmpada de Fenda exame ocular
  • A biópsia hepática ou aspiração da medula óssea
  • A biópsia hepática (normalmente não é necessário)
  • sphingomyelinase Teste
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