Os métodos mais comuns de diagnóstico de hemocromatose são: exames de sangue de ferro, exames de sangue, genéticos, de ressonância magnética e biópsia do fígado. Muitas vezes, é feito estudos de capacidade de ligação de ferro e saturação de transferrina no sangue para detectar a sobrecarga de ferro. Outros estudos também são realizados para confirmar o diagnóstico: Novos estudos de ferro e/ou exames de sangue genética.

A maioria das pessoas com hemocromatose (87%) identificaram duas mutações de genes, o exame tão genético confirmou o diagnóstico. Estudos genéticos são também utilizados para determinar se a família está em risco de hemocromatose. Os resultados dos testes genéticos são os mesmos sintomas que a pessoa desenvolveu.

Pode também ser necessária ressonância magnética e/ou biópsia do fígado para confirmar o diagnóstico. Exames de ressonância magnética do fígado (ou outros órgãos que absorvem ferro) com uma avaliação quantitativa da concentração de ferro pode revelar depósitos anormais de ferro. Para a biópsia do fígado, uma agulha fina no fígado e é inserida com o paciente sob anestesia local. Com a agulha de uma pequena quantidade de tecido do fígado para ser examinada sob um microscópio e medindo o seu teor de ferro e outros sinais de hemocromatose é extraído. O diagnóstico de hemossiderose pulmonar idiopática começa com exames de sangue e estudos radiográficos do tórax.