Definição Leukodystrophy

Junho 1, 2016 Admin Saúde 0 4
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A leucodistrofia é uma doença da matéria branca é causada por dismielinização, isto é, aumentado ou formação anormal de mielina danos causados ​​por uma variedade de defeitos enzimáticas, muitas das quais são herdadas.

A deficiência de enzima pode ser em lisossomas, peroxissomas mitocôndrias, ou pode ser uma deficiência específica de enzima que não é organelos específicos.




Alguns exemplos de doenças lisossômicas são leucodistrofia metacromática, doença Krabbes, gangliosidosis, ML, e mucopolissacaridose e mannosidosis. Doenças peroxisomais incluem a síndrome de adrenoleucodistrofia, clássico e representantes de bebês e crianças têm a doença Refsums.

As doenças mitocondriais são MELAS (encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e AVC), doença de Leigh, síndrome MerFF (miopatia, encefalopatia, e fibras vermelhas esfarrapadas) e trichopoliodystrophy (síndrome de Menkes).

deficiências enzimáticas não são organelas específicas e incluem deficiências no metabolismo de aminoácidos doença da urina síndrome, fenilcetonúria e xarope de bordo de Oculocerebrorrenal, aciduria orgânica, como aciduria methylmalonic, aciduria propiônico e aciduria glutárico.

Os distúrbios de mielina incluem a síndrome de Cockayne e Pelizaeus Merzbacher. Outros leukodystrophies são doenças Canavans e doenças que se apresentam com Alexandres macrocrania.

Estas condições produzem uma variedade de alterações, tanto na matéria branca e cinzenta que muitas vezes simétrica e são frequentemente classificados pela distribuição de anomalias.

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