A doença de Gaucher ocorre quando certas substâncias gordas nocivas se acumulam em níveis excessivos no fígado, baço, pulmão, medula óssea e, menos freqüentemente, no cérebro. Esta acumulação de tecido adiposo interfere com o funcionamento normal dos órgãos e pode causar alargamento de órgãos e dor óssea.

A doença de Gaucher é causada por uma deficiência da enzima glucocerebrosidase, o que ajuda o organismo metabolizar substância gordurosa glucocerebrósido.

A doença de Gaucher pode ocorrer em qualquer idade.

O tratamento pode envolver a substituição de enzimas e outras terapias.