Um estudo clínico por cientistas espanhóis tem alcançado resultados animadores no tratamento dos três "borboleta crianças", um termo em Latossolo epidermólise bolhosa é conhecido, uma doença rara que faz com que a pele é tão frágil como as asas de Lepidoptera.

Os três pacientes pediátricos foram incluídas até agora na análise e desenvolvimento de bom, foram transplantadas em hospitais de Madrid e Barcelona com substitutos de pele gerados pela engenharia de tecidos, o que mantém as esperanças terapêuticas para este novo tratamento.

Os resultados finais serão anunciados após a conclusão do tratamento de todos os pacientes incluídos no estudo clínico no início de 2010. Marcela del Río, pesquisador do Centro de Energia, Meio Ambiente e Tecnologia (CIEMAT) e membro do Centro para a investigação biomédica Doenças Raras Network (CIBERER), explicou os progressos alcançados com esta nova estratégia, que tem provado ser eficaz em ratos previamente.

O julgamento foi patrocinado pela empresa de biotecnologia Cellerix e baseia-se no uso de uma "pele equivalente", desenvolvido por cientistas do CIEMAT e CCST (Unidade 714 CIBERER). Del Rio tem sido relatado para conter folhas de fibroblastos da pele de um doador saudável que, juntamente com queratinócitos e células-tronco da pele do paciente, em princípio, deveriam ter um efeito paliativo sobre a pele se regenere.

O teste espanhol é um pioneiro no campo e que recrutar o maior número de pacientes. Apenas duas estratégias de terapia celular são exploradas no mundo nos dias de hoje, um na Inglaterra e um nos Estados Unidos, embora este último se baseia em BMT e não das células da pele.

As abordagens que são analisados ​​visam combater uma doença que afeta pelo menos 250 pessoas no país. A equipe, formada por pesquisadores básicos e clínicos, com foco em uma das formas mais graves da doença, EB distrófica, causada por mutações no gene que codifica para VII colágeno.

A ausência desta proteína faz com que a extrema fragilidade da pele e o aparecimento de vesículas dolorosas que cicatrizam lentamente. As lesões aparecem também nas mucosas, boca, esôfago ou intestino com o que pode causar problemas de deglutição e anemia.

Outra característica é o aparecimento de -a pseudosyndactyly fusão de dígitos nas mãos e nos pés, e os pacientes têm um risco elevado de desenvolver câncer de pele antes da idade de 35 anos. Um grande avanço no tratamento da doença, que destacou Del Rio é que em Espanha começou este ano geneticamente diagnosticar pacientes.

Estes estudos levantam a possibilidade de diagnóstico pré-natal para os casais com alto risco de transmissão da doença e estão em curso em colaboração com a Fundacion Jimenez Diaz. No futuro irá aconselhar sobre a melhor estratégia de intervenção para cada hit em face de novas abordagens terapêuticas que estão sendo desenvolvidos. Até agora, estes pacientes foi obtido a partir dos países europeus, o que levou ao aumento dos custos e longas esperas para obter os resultados.

O especialista comentou que identificar mutações VII colagénio (COL7A1) não é uma tarefa simples porque é um dos genes com o maior número de exões descritos, para um total de 118. Del Rio explicado que o diagnóstico genético mais comum revelará mutações em Espanha e determinar a verdadeira prevalência desta doença rara em Espanha.

Isto irá contribuir significativamente para a compreensão da natureza da doença em pacientes espanhóis e para a concepção de estratégias de revelação "à medida das suas mutações". O uso de pele artificial para combater a epidermólise bolhosa distrófica ser analisado juntamente com outras abordagens terapêuticas em uma conferência internacional que terá lugar em Madrid em dois-três Outubro.

A reunião terá a participação de pesquisadores de renome mundial e de estar presente todos aqueles que estão a implementar novas estratégias para terapia genética e celular (hoje em Espanha, Inglaterra, Estados Unidos e Itália) e representantes de associações de doentes.