Causas Fenilcetonúria

Junho 12, 2016 Admin Saúde 0 1
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A fenilcetonúria é herdada. Ambos os pais devem passar sobre o gene defeituoso para que uma criança tem a doença. Isto é conhecido como um traço autossômico recessivo.

As crianças com PKU estão faltando uma enzima chamada fenilalanina hidroxilase, que é necessária para quebrar um aminoácido essencial chamado fenilalanina. A substância que se encontra em alimentos que contêm proteínas.




Sem a enzima, os níveis de fenilalanina e duas substâncias aparentadas acumular-se no corpo. Estas substâncias são prejudiciais para o sistema nervoso central e causar dano cerebral.

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