Causas FA

Março 13, 2016 Admin Saúde 0 2
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A ataxia de Friedreich é uma doença autossômica recessiva, ou seja, as pessoas desenvolvem sintomas somente se eles herdam duas cópias do gene defeituoso FXN, um do pai e outro da mãe. Uma pessoa com uma cópia do gene anormal é chamado um transportador.

A transportadora não vai desenvolver a doença, mas poderia passar a mutação do gene para seus filhos. Se ambos os pais são portadores, os seus filhos vão ter um 1 em 4 chances de ter a doença, e uma probabilidade de 1 a 2 de herdar um gene anormal que, por sua vez, pode passar para os seus filhos. Cerca de um em 90 americanos de origem europeia carrega um FXN gene anormal.




Em 1996, uma equipe internacional de pesquisadores identificou o gene da ataxia de Friedreich no cromossomo 9. O gene FXN códigos para a produção de uma proteína chamada "frataxin." Na versão normal do gene, uma sequência de DNA (com o "rótulo GAA) é repetida entre os períodos de 7 e 22. O gene defeituoso FXN, repetição ocorre repetidas vezes, centenas, até mesmo milhares de vezes.

Este padrão anormal, como a expansão do triplete repetição, tem sido apontada como uma das causas de muitas doenças de herança dominante, mas a FA é a doença genética recessiva só conhecido causados ​​pelo problema. Quase todos os indivíduos com FRDA têm duas cópias da forma mutante de frataxin, mas não em todos os casos da doença.

Cerca de 2% dos indivíduos afectados ter outros defeitos no gene FXN que são responsáveis ​​por causar a doença. A expansão triplete repetição atrapalha muito a produção normal de frataxin. Frataxina é nas áreas de produção de energia das mitocôndrias de células chamado.

A pesquisa sugere que, sem um nível normal de frataxin, certas células do corpo (em especial, as células dos nervos periféricos, medula espinhal, cérebro e do músculo cardíaco), não é capaz de produzir energia de forma eficaz e foi considerado tem um acúmulo de subprodutos tóxicos que leva ao que é chamado de "estresse oxidativo". Pode também levar a níveis mais altos de ferro nas mitocôndrias.

Quando o excesso de ferro reage com o oxigênio, pode produzir radicais livres. Embora radicais livres são moléculas essenciais no metabolismo do corpo, também pode destruir as células e danificar o corpo. A pesquisa continua sobre este assunto.

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