Causa a síndrome de Angelman

Junho 12, 2016 Admin Saúde 0 0
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A síndrome de Angelman é uma doença genética. É geralmente causada por problemas de um gene localizado no cromossomo 15 chamado gene UBE3A (ubiquitina-ligase proteína E3A).

Os genes são segmentos de ADN que fornecem mapas de todas as características de uma pessoa. A pessoa recebe seus genes, que ocorrem em pares, os seus pais. Uma cópia é da mãe (cópia materna) e outra cópia vem do Pai (cópia paterna).




- Um gene ausente ou com defeito

Os dois genes em um par são normalmente activos. Isto significa que a informação de ambos cópia materna e paterna é utilizado pelas células. Mas em um pequeno número de genes, tem apenas uma cópia activa de um par de genes. A actividade de cada cópia do gene é passado depende se a mãe ou o pai. Esta actividade específica dos genes dos pais é chamado impressão. Nestes genes, a cópia não está ativo ou está com defeito, causa problemas em recursos e funções controladas por esse gene.

Normalmente, apenas a cópia materna do gene UBE3A é activa no cérebro. A maioria dos casos de síndroma de Angelman ocorre quando uma parte do cromossoma 15 materno contendo este gene está ausente ou danificado. Em alguns casos, a síndrome de Angelman ocorre quando duas cópias do gene é herdada de seu pai, em vez de uma cópia do paternal e maternal cópia (dissomia uniparental paterna).

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