As causas da doença de Pompe

Abril 7, 2016 Admin Saúde 0 5
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A localização do gene responsável pela doença de Pompe tem sido localizada para 17q23. A gravidade dos sintomas e da idade de aparecimento nos indivíduos afectados estavam intimamente ligados à mutação nesta posição. É demonstrado que ocorrem os três tipos específicos de mutações e mutações adicionais no gene responsável pela doença de Pompe. Cada um está associada a vários sintomas.

Um gene é um segmento específico de um cromossoma particular. No entanto, no segmento contendo um gene particular, existem dois tipos de zonas: intrões e exões. Íntrons são seções de o segmento não estão ativamente envolvidos no funcionamento do gene. Exons são as seções que participam ativamente. Um gene típico consiste de várias áreas que são divididos em diferentes áreas exons íntrons.




Uma mutação no gene responsável pela produção de maltase ácida é uma deleção de exão 18. Uma segunda mutação responsável pela produção do gene da maltase ácida é deleção de um par de exão 2 de uma base. Ambas as mutações estão associadas com a incapacidade da pessoa em causa para produzir maltase ácida. Os indivíduos com estas mutações são sempre afectadas pela doença de Pompe infantil (tipo A).

A terceira mutação no gene responsável pela produção de maltase ácida é um complexo de um intrão mutação que causa a exclusão do exão 2. Esta mutação é geralmente completa em todas as cópias do gene de um indivíduo, de modo que seja associada com uma capacidade parcial para produzir maltase ácida pessoa afectada. As pessoas com esta mutação serão afetados, tanto a doença tipo bo mais comumente com o tipo de adulto c. Na verdade, mais de 70% das pessoas com a doença de Pompe dos adultos têm essa mutação particular.

A última classe de mutação conhecida para ocorrer no gene responsável pela produção de maltase ácida é insignificante em várias posições dos diferentes exões. A alteração é uma triviais sequência de codificação (codão) codifica para um único aminoácido, que é utilizado para construir o maltase ácida molécula precursora da proteína. Mutações nonsense tipicamente impedir a produção e produzir maltase ácido doença de Pompe infantil (tipo A).

As mutações responsáveis ​​exactas para os outros 30% dos casos do tipo C e todo outro tipo b ainda não foi determinada.

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