A deficiência da carnitina palmitoiltransferase-1

Abril 12, 2016 Admin Saúde 0 10
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Descrito vários casos de bebês e crianças com deficiência isoenzima hepática carnitina palmitoiltransferase-1. As manifestações clínicas da doença testes de hipoglicemia e função hepática juntos hipocetótica às vezes muito anômala, nem o coração nem a músculo esquelético são alterados, uma vez que o músculo não isozyme alterada.
O perfil de ácidos orgânicos urinários em jejum mostra um hipocetótica aciduria dicarboxílico, mas não alteração específica. O fato de que esta doença é a única oxidação transtorno ácidos gordos em que a concentração de carnitina no plasma total é aumentado para 150% - 200% do seu valor normal ajuda a estabelecer o diagnóstico, isto pode ser explicado pelo fato de que os efeitos inibidores de cadeia longa acilcarnitinas o transportador carnitina no túbulo renal não estão presentes no intervalo palmitoiltransferase-1.
O defeito enzimático pode ser demonstrada em culturas de fibroblastos e linfoblastos. Em um caso, o paciente é detectada com alto carnitina livre no teste analítico da gota de sangue de recém-nascido, exibiu um défice palmitoiltransferase-1, o que mostra que este pode ser facilmente detectado por meio de programas de rastreio alteração por espectroscopia de massa em tandem.

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